2022年诺贝尔生理学或医学奖揭晓！“花落”古基因组学科学家，“我是谁我从哪里来”揭示人类灵魂拷问谜底

诺贝尔生理学或医学奖北京时间今晚公布2022年获奖者名单，瑞典科学家斯万特·帕博（Svante Pääbo）博士因在古基因组学领域的突出贡献摘得桂冠。
新晋诺奖得主研究了人类最终极的灵魂拷问——“我是谁？我从哪里来”，源自人类古基因组学的研究获奖，可谓冷门。



解放日报·上观新闻记者第一时间联系生命科学、医学领域专家尝试解读新晋诺奖的突破性成就，以及人类古基因组学的意义何在。
古基因组学中找寻人类遗传密码
斯万特·帕博博士最重要的学术发现，就是对尼安德特人的基因序列分析，这些分析揭示出了人类在早期进化史上的遗传密码。
复旦大学生命科学学院特聘教授徐书华告诉记者，帕博博士建立了一门全新的科学学科——古基因组学。这是非常有意义的工作，通过古基因技术研究已经灭绝的人类认知，由此揭示世界是如何演化至今的。
专家解释：古基因技术覆盖动物世界等，帕博博士着重开创人类古基因研究，他最大的成就是解析尼安德特人与现代人的关系。尼安德特人在欧洲一直备受关注，而今这种关注度延伸至亚洲。
“尼安德特人早在三万年前已经不见踪迹，但帕博博士发现，尼安德特人在基因上与现存人类的祖先有遗传交流，这就令整件事变得非常有趣儿。” 徐书华解释，“从人类认知层面来看，人类的来龙去脉变得更为清晰，目前检测非洲以外的现代人基因组会发现，约1.3%至2.7%来自尼安德特人的祖源基因片段，这就是我们的遗传密码。”
所谓遗传密码，犹如记录仪，记录着在现存人类的过去发生哪些事情，由此揭示演化世界。在专家看来，追溯来龙去脉固然重要，但对现世当下的人类，研究古基因组学同样具有极大价值。徐书华说，尼安德特人基因片段可能对现存人类的医学和健康有很大启示。例如人类为何出现各类表型、长得什么样、甚至对当下全球肆虐的新冠病毒易感性等都有关系。
三万年前尼安德特人为何会灭绝？在科学家看来，可能尼安德特人语言发展程度低，甚至不会说话，导致大型合作或群居社会无法适应，最终走向灭亡。相形之下，为何现存人类演化至今，只有这个分支能存活下来？宏观层面涉及语言等特殊功能的演化，微观层面也可能是与尼安德特人基因交流后出现变异基因、易感基因等。
研究古基因组学意义何在
复旦大学附属妇产科医院教授、遗传工程国家重点实验室副主任张锋告诉记者，帕博博士研究的人类进化遗传与生理学与医学有密切关系，研究的是“人”的本身。在他与团队早期研究中，通过对全球不同地区的现代人群进行研究来反推古基因，随着基因测序技术发展和考古进展，学界认识到古人类、现代人有明显区别，但可以说是祖先的“亲属”。
“通过对未被污染的骨骼内部进行基因测序，最终帕博博士发现，现代人的体内仍保留着部分古人类基因。”他表示，“虽然从演化角度来说，古基因或许比较‘低等’，但仍有明显的可取之处，对现代人的生存、环境适应、疾病免疫等都有帮助。
从基因组分析来看，部分现代人的STAT2基因（一个与天然免疫相关的基因），正是来自尼安德特人。他们通过基因渗入，在初来乍到之时“借”来了原住民对当地病原体的抵抗能力。
张锋举例，“不少现代人有一个烦恼：吃得多会发胖，甚至产生糖尿病等代谢综合征。而在遗传学领域有一种观点，这是我们祖先进化的结果，即体内有‘节俭基因’。可以说，关注健康并不能仅关注当下的疾病，其发生机制或许是几万年前埋下的‘根’。”
“节俭基因”能让肌体代谢机制处于节约状态，它是从远古时期留存的、人类用以适应恶劣环境的产物。如在食物短缺时，身体会自动将能量通过脂肪存储起来，增强抵抗饥饿的能力，提高个体存活率。这种能力通过进化进入基因中，成为“节俭基因”。
“远古时期是生存优势的基因，如今或许成了劣势。在食物与营养丰富的现代，对身体健康构成了严重威胁。”张锋说。因此，在研究代谢病的相关致病机制时，和遗传基因的关系就密不可分了，“如最终确切了解了这一演化进程、基因状态等，或将为现代生活方式、药物干预等带来新方案，最终让人类保持健康、平衡的状态。”
开创古基因技术堪称最主要贡献
据悉，帕博博士利用飞速发展的分子生物学技术，成功从其中三件化石里提取出了属于尼安德特人的古基因信息，并利用这些信息，拼出尼安德特人基因组草图。由化石得到古人类的全基因组序列，这属全球首次。
在徐书华看来，新晋诺奖主要贡献正是开创这种古基因的检测技术。所谓古基因，是已经灭绝的动物、植物，保存在某些特殊环境和材料当中，科学家在西伯利亚冻层、沙漠里几千上万年的遗骸中找到这些遗传物质。
但遗传物质在漫长历史长河中会降解、污染，甚至消失。怎样设计操作流程，将有价值的信息提取出来、建立规则，这套古基因技术在当今全球最为科学，这便是帕博博士的贡献所在。时至今日，全球研究古基因的科学家仍沿用他的操作规范，影响力颇大。
此外，帕博博士将尼安德特人、丹尼索瓦人的关键基因组高质量地解析出来，资源实现共享，本身对整个学界就有很大促进作用，这也将对后续一系列研究产生可持续推进作用。
“这可能是人类学领域科学家首次获得诺奖，获奖本身会对整个领域推动有不可估量的作用。尤其对这一领域开展研究的科学家、工作者，均是个大利好”，徐书华说，“让我们拭目以待，期待古基因技术为人类发展贡献更多力量。”
解放日报·上观新闻原创稿件，未经允许严禁转载
作者：顾泳 黄杨子
微信编辑：泰妮
校对：晓川
更多精彩内容，请点击下载